Censo digital permite identificar 120 enfermedades raras en Costa Rica
Una primera consulta nacional se pondrá en marcha este año para profundizar en los datos provisionales.
Durante esta segunda mitad del año, Costa Rica saldrá a buscar a sus ciudadanos con enfermedades huérfanos.
Lo anterior en el marco del primer censo nacional orientado a la búsqueda de este tipo de padecimientos, anunció la mañana de este miércoles la presidenta de la Federación Costarricense de Enfermedades Raras (ER), Diana Sánchez.
Como parte de un primer esfuerzo, realizado por medios digitales, a nivel nacional se identificaron 208 personas con 120 enfermedades huérfanas, reveló la organización.
Ese primer sondeo representa un hito para la visibilización de esa población históricamente ignorada y excluida de los datos oficiales. Hasta ahora, solo se ha trabajado con estimaciones.
No obstante, Sánchez indicó que, pese a estos esfuerzos, aún existe una cantidad significativa de ciudadanos sin diagnosticar, lo que evidencia la urgencia de continuar con el levantamiento de datos y la recolección de testimonios sobre la situación médica y la calidad de vida de quienes conviven con estas condiciones.
Precisamente por ello es que este mes se pondrá en marcha la segunda etapa, con el primer Censo Nacional de Personas con Enfermedades Raras. El proyecto tiene como objetivo profundizar en la búsqueda de estadísticas, la escucha de historias de pacientes, la atención que reciben y su lucha por acceder a tratamientos óptimos.
Como parte de esta iniciativa, la Federación de Enfermedades Raras se trasladará a hospitales públicos, plazas, centros educativos y otros sitios estratégicos para recoger los datos.
"Dar voz a estas historias es clave para impulsar políticas públicas inclusivas y garantizar el acceso equitativo al diagnóstico, tratamiento y apoyo integral a estos pacientes.
"La realidad nacional de las enfermedades raras es una historia que urge ser contada y, por medio del lanzamiento de esta segunda etapa del censo, buscamos ampliar la recolección de datos y tener a los pacientes identificados, con el fin de contar con herramientas para iniciar el diálogo con los tomadores de decisión en el ecosistema de salud, así como fomentar el establecimiento de acciones concretas para fortalecer la atención integral de quienes padecen estas enfermedades", expresó Sánchez.
Las enfermedades huérfanas pueden ser difíciles de diagnosticar y presentan un alto impacto en los pacientes, sus familias y los sistemas de salud, ya que muchas son graves, crónicas y progresivas.
Se estima que alrededor de 400 millones de personas en todo el mundo viven con una enfermedad rara, lo que representa aproximadamente un 6% de la población global.
"Millones de personas que viven con estas patologías afrontan grandes retos, enfrentándose a un camino de incertidumbre, largos procesos de diagnóstico y acceso limitado a tratamientos especializados, lo que afecta gravemente su calidad de vida y, en muchos casos, conduce a consecuencias fatales. Al visibilizar a estos pacientes en el país, iniciamos el camino para fortalecer los sistemas de salud; especialmente en la atención primaria; y así garantizar el acceso a servicios médicos de alta calidad, particularmente en la niñez, ya que uno de cada dos pacientes pertenece a esta población", explicó el genetista clínica Juan Carlos Villalta.
En el mundo existen alrededor de 10.000 enfermedades raras y sus síntomas suelen empeorar con el tiempo, lo que resulta incapacitante para el paciente y, con frecuencia, llega a ser mortal.
La baja prevalencia en la población genera una escasa experiencia médica y un conocimiento limitado, lo que se traduce en una atención inadecuada. Cada paciente debe esperar en promedio 4,8 años y pasar por 7,3 especialistas antes de recibir un diagnóstico definitivo.
Esto ocurre principalmente por la confusión de síntomas con otras afecciones, además de barreras en las políticas públicas, falta de acceso a la información, escasa concientización y problemas de equidad sanitaria que afectan a quienes padecen enfermedades huérfanas, en comparación con pacientes con enfermedades crónicas más comunes.
